A Breakthrough Genomics desenvolveu o primeiro banco de dados de literatura genética totalmente interpretado com recurso a inteligência artificial
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A Breakthrough Genomics, uma empresa especializada em diagnósticos de doenças raras com recurso a Inteligência Artificial (IA), anunciou um avanço significativo na área da genómica clínica, com o anúncio de um banco de dados de literatura científica sobre variantes genéticas totalmente interpretado com recurso a IA que poderá acelerar de forma substancial o diagnóstico de doenças raras. Apesar dos progressos na investigação genética, diagnosticar doenças raras continua a ser um dos maiores desafios enfrentados por laboratórios e profissionais de saúde, sobretudo em contexto pediátrico. Muitos casos permanecem sem resposta, o que gera um impacto emocional e clínico profundo para os doentes e suas famílias. O novo banco de dados da Breakthrough Genomics resulta da aplicação de um modelo de linguagem genética baseado em IA desenvolvido internamente. A plataforma permite analisar automaticamente milhões de publicações científicas e extrair informações clínicas relevantes com uma precisão e escala nunca alcançadas. Num cenário típico, um geneticista clínico demora entre duas a três horas a rever a literatura científica para interpretar uma única variante genética. Este processo manual está sujeito a erros e limitações de tempo, tornando-se um entrave na prática clínica. A solução agora apresentada permite consultar de forma instantânea resumos estruturados de mais de 10 milhões de variantes genéticas. Cada resumo inclui dados como associações gene-doença, informações de variantes encontradas em pacientes, estudos experimentais, análises funcionais e familiares, organizados segundo as diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG). Esta sistematização é fundamental para classificar corretamente as variantes genéticas envolvidas em doenças. Automatizar este tipo de análise tem sido um objetivo ambicioso para diversas empresas do setor, mas, até agora, nenhum sistema tinha conseguido reunir a precisão e abrangência necessárias para tornar este processo viável em larga escala. Segundo a CEO da Breakthrough Genomics, a Dra. Laura Li, o projeto resulta de anos de trabalho conjunto entre especialistas em IA e geneticistas moleculares: “finalmente alcançámos um marco que mudará fundamentalmente o cenário do diagnóstico de doenças raras”. Um estudo recente realizado pelo British Columbia Children's Hospital veio validar a eficácia da tecnologia da Breakthrough Genomics. Ao utilizar a plataforma da empresa, os médicos conseguiram resolver imediatamente 10% de casos clínicos que anteriormente permaneciam sem diagnóstico. No total, foram processados 800 casos de exoma completo em cinco horas, com um nível de precisão de 99% na identificação da variante correta entre as dez mais prováveis. |
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